少年性黄斑变性是原发于视网膜上皮层的常染色体隐性遗传病，较多发生于近亲婚配的子女。但在男女性别上，并没有太大的差异。患者往往双眼病发，且同步发展。

　　少年性黄斑变性的诊断要点主要在于进行期，因为典型的双眼同步的眼底改变，结合各项视功能检查所见。但在初期，根据中心视力下降而检眼镜下完全正常，荧光造影有黄斑部细小的透见荧光，医生也可能作出早期诊断。

少年性黄斑变性的临床表现在漫长的经过中可分成初期、进行期、晚期的三个阶段。少年性黄斑变性视功能方面的改变，中心视力在初期既有明显下降；进行期及晚期则高度不良。

患者无夜盲，但是有程度不等的昼盲现象。色觉障碍初期即可检出，以后逐渐加剧。视野检查在初期已可发现中心比较暗点，进行期后，有与萎缩区大小相应的中心比较暗点；周边视野一般无改变。