视网膜色素变性是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼部疾病。视网膜色素变性种类很多,原发性视网膜色素变性居多。 此病主要与遗传有关,遗传方式为通常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传。 多双眼受累,单眼或象限性者见。男性患者及近亲通婚的子女多见。病情发展缓慢,预后不良。发病年龄小,多为性连锁隐性遗传,病情重,失明较早。发病年龄大,病情较轻,多为常显遗传,失明也较晚。 早期主要损害视杆细胞和色素上层细胞。晚期损坏视网膜所有细胞结构和脉络膜毛细血管。 一般视网膜色素变性最早出现的症状是夜盲,而眼底检查所见有骨细胞样色素沉着斑。晚期视网膜血管变细,视盘萎缩。 |