视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器”的感光细胞，这些感光细胞通过视神经与大脑相连。本病的发病年龄，一般多发生于10岁左右或10—20岁的青年，也有的发生较早。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。

视网膜色素变性病因不明，是一种视网膜神经上皮的原发性遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚。可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。

在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。

在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。